Cô bé hai tuổi ở Vương quốc Anh mắc bệnh mất trí nhớ hiếm gặp

Cô bé hai tuổi ở Vương quốc Anh mắc bệnh mất trí nhớ hiếm gặp

Cô bé hai tuổi đến từ Vương quốc Anh bị mắc chứng mất trí nhớ hiếm gặp. Bệnh đã được chẩn đoán cho cô bé cách đây không lâu. Có nguy cơ cô bé sẽ không thể đi lại hoặc nói chuyện trong thời gian tới.

Chi tiết

Cô bé Leni hai tuổi đến từ Vương quốc Anh đang phải đối mặt với một căn bệnh khủng khiếp. Năm tháng trước, các bác sĩ đã chẩn đoán cho cô bé mắc hội chứng Sanfilippo, một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Cha mẹ cô bé cho biết, việc phát hiện ra bệnh là một điều bất ngờ và họ không nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào cho thấy con gái mình bị mắc bệnh, như trang web ITV đã đưa tin.

“Chúng tôi không hề lo lắng về Leni,” mẹ cô bé thừa nhận. Theo bà, cô bé là một đứa trẻ vui vẻ, khỏe mạnh và luôn cười. Chẩn đoán bệnh đến hoàn toàn tình cờ khi bác sĩ phát hiện ra một gen hiếm ở cô bé trong một buổi kiểm tra sức khỏe định kỳ.

“Đó là cơn ác mộng tồi tệ nhất của mỗi bậc phụ huynh. Tất cả những ước mơ về tương lai của con bạn đều tan biến,” mẹ cô bé cho biết. “Nói rằng con gái tôi bị căn bệnh này và không có phương pháp điều trị, thuốc men hay hỗ trợ – thật sự là một điều khủng khiếp,” bà nói thêm.

Theo các bác sĩ, gen hiếm này có thể di truyền từ bà con bên mẹ. “Nhưng với sự tiến triển của hội chứng này, [trẻ em] thực tế không có bất kỳ dấu hiệu rõ ràng nào khác biệt với những gì có thể xảy ra với một đứa trẻ bình thường trước khi đạt hai tuổi,” mẹ cô bé cho biết.

Một số triệu chứng của căn bệnh này, như lông mày nổi bật của cô bé, đã khiến chính cha mẹ cô bất ngờ. “Cả tôi và chồng tôi đều có lông mày dày, vì vậy điều này không quá bất thường,” mẹ cô bé nói. Cô bé cũng thể hiện một số “đặc điểm nhẹ” của bệnh, bao gồm đôi môi đầy đặn và hàng mi dày.

Bệnh này, còn được gọi là mất trí nhớ trẻ em, được biểu hiện trong cơ thể với sự thiếu hụt enzym. Chính điều này dẫn đến sự tích tụ của một số phân tử nhất định, dần dần làm tổn thương não bộ của trẻ. Kết quả là trẻ sẽ dần mất khả năng nói hoặc đi lại.

“Hội chứng Sanfilippo là một căn bệnh hiếm gặp, thoái hóa thần kinh và có thể gây tử vong,” quỹ Cure Sanfilippo Foundation cho biết. Theo họ, các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện giữa năm đầu tiên và năm thứ sáu của cuộc đời.

Tại Vương quốc Anh hiện tại không có thuốc hay phương pháp điều trị nào chống lại căn bệnh này. Theo Công ty về bệnh Mukopolysaccharidosis, mà hội chứng này là một kiểu phụ, sự lây nhiễm trong khu vực Cộng hòa Séc liên quan đến một trong 25.000 trẻ em. Dù vậy, bệnh cũng không thể điều trị ở đây.

Đọc thêm: Bản gốc