Bố mẹ khỏe mạnh nhưng con vẫn mắc teo cơ tủy sống: Vì sao?
Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra nhiều khó khăn cho trẻ em và gia đình. Liệu có thể hiểu được vì sao những đứa trẻ mắc bệnh này khi bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh? Bài viết sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền, biểu hiện và cách chăm sóc trẻ mắc SMA.
Bối cảnh
Ngày 11 tháng 9, Bệnh viện Nhi đồng 1 tại TP.HCM phối hợp cùng Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam tổ chức buổi tập huấn giáo dục cộng đồng về bệnh teo cơ tủy sống (SMA). Đây là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh vận động, khiến cơ thể trẻ ngày càng yếu đi và teo nhỏ.
Trường hợp của em S.T., 17 tuổi, là một minh chứng sống động cho hành trình vượt khó với căn bệnh này. Từ khi 3 tuổi, em đã bắt đầu có dấu hiệu đi lại khó khăn, thường xuyên té ngã và yếu hơn bạn bè cùng trang lứa. Qua nhiều lần khám tại các bệnh viện, em được chẩn đoán mắc SMA.
Diễn biến chính
Từ năm 6 tuổi, S.T. đã phải sử dụng xe lăn do sức cơ không phát triển tương xứng với cân nặng, khiến việc đi lại trở nên ngày càng khó khăn hơn. Mặc dù bệnh không gây đau nhức, nhưng em luôn cảm thấy mệt mỏi và nhanh xuống sức khi vận động.
Hơn 10 năm qua, cha em là người đồng hành đưa em đến trường mỗi ngày, đồng thời gia đình hỗ trợ sinh hoạt cá nhân. Dù vậy, S.T. vẫn kiên trì học tập và hiện đang chuẩn bị cho kỳ thi tốt nghiệp THPT với ước mơ trở thành cô giáo, đặc biệt là dạy những học sinh mắc SMA hoặc khuyết tật như mình.
Cha của em, anh H.N., chia sẻ rằng khi biết con mắc bệnh, gia đình rất sốc. Nguyên nhân một phần do điều kiện khó khăn và sự chủ quan, vợ chồng anh không thực hiện khám tiền hôn nhân để phát hiện nguy cơ di truyền.
Phân tích & Ý nghĩa
Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, chuyên khoa nhiễm - thần kinh tại Bệnh viện Nhi đồng 1, giải thích rằng hệ thần kinh vận động bắt đầu từ tủy sống và điều khiển các hoạt động của cơ bắp qua dây thần kinh. Khi các tế bào thần kinh vận động bị suy yếu hoặc mất dần, cơ sẽ yếu đi và teo nhỏ theo thời gian, gây ra bệnh teo cơ tủy sống.
Điểm đáng chú ý là SMA thường di truyền theo kiểu gene lặn, nghĩa là bố mẹ có thể hoàn toàn khỏe mạnh nhưng cùng mang một bản sao gene bệnh. Nếu cả hai đều mang gene này, mỗi lần mang thai sẽ có 25% khả năng con mắc bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng, và 25% khả năng con không mang gene bệnh.
Biểu hiện của bệnh ở trẻ thường là khó khăn trong việc lật, ngồi, bò, đứng và đi; trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về hô hấp như thở nhanh, khó thở, dễ mệt mỏi và quấy khóc. Hiện nay, có hai hướng điều trị đặc hiệu cho SMA là thuốc tác động lên gene SMN2 và liệu pháp thay thế gene SMN1, tùy thuộc vào tình trạng của từng trẻ.
Bên cạnh đó, việc chăm sóc đa chuyên khoa cũng rất quan trọng, bao gồm hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng, vật lý trị liệu, phục hồi chức năng, chỉnh hình, phòng ngừa nhiễm trùng và hỗ trợ tâm lý - xã hội. Bác sĩ Tuấn khuyến cáo gia đình nên thực hiện xét nghiệm gene và tư vấn di truyền trước khi mang thai hoặc sinh thêm con để phòng ngừa và phát hiện sớm.
Bà Nguyễn Thị Hiền, Phó giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, nhấn mạnh rằng hành trình chống chọi với SMA không thể thiếu sự hiểu biết và chăm sóc đúng cách. Dự án "Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam" được triển khai từ năm 2022 nhằm giúp phát hiện sớm và hỗ trợ kịp thời cho trẻ em mắc bệnh.
Hiện nay, trong tổng số hơn 25 triệu trẻ em dưới 16 tuổi tại Việt Nam, có hơn 800.000 trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt và trên 2 triệu trẻ em có nguy cơ rơi vào hoàn cảnh đặc biệt, cần sự quan tâm và hỗ trợ của toàn xã hội.
Kết luận
Bệnh teo cơ tủy sống là một căn bệnh di truyền hiểm nghèo, có thể xảy ra ngay cả khi bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh do cơ chế di truyền gene lặn. Việc hiểu rõ cơ chế bệnh, biểu hiện và phương pháp điều trị giúp gia đình và xã hội có thể hỗ trợ tốt hơn cho trẻ mắc SMA. Đồng thời, xét nghiệm gene và tư vấn di truyền là những bước quan trọng để phòng ngừa và phát hiện sớm căn bệnh này.
Hình ảnh từ bài viết
Các chuyên gia cùng chia sẻ kiến thức về bệnh lý teo cơ tủy sống (SMA) cho người bệnh - Ảnh: THU HIẾN
- Ảnh 2.
Bà Nguyễn Thị Hiền - Phó giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam - chia sẻ tại buổi tập huấn - Ảnh: THU HIẾN
Bố mẹ khỏe mạnh nhưng con vẫn mắc teo cơ tủy sống: Vì sao?